Distrofias de retina, un mal ocular de difícil diagnóstico

Las distrofias de retina están consideradas como enfermedades raras, se estima que uno de cada 3 mil 500 mexicanos la padecen

Magdiel Torres

Las distrofias de retina están asociadas a 250 mutaciones en el ADN, de ahí que sean difíciles de diagnosticar. El doctor Juan Manuel Jiménez Sierra, Jefe del Departamento de Electrofisiología de Retina, explicó que al ser considerada una enfermedad rara, los tratamientos eran escasos o nulos. Hasta ahora, que se está experimentando con terapia génicas.

“Se ha iniciado hace tres años la era de la terapia génica en la cual se intenta modificar la carga genética anormal de las células para tratar de que no se sigan degenerando. Hay unas seis distrofias que están en investigación que ya se están haciendo en pacientes”, explicó el médico.

La distrofia es un grupo de enfermedades que tienen varias características: Son hereditarias, son bilaterales (los dos ojos) habitualmente simétricas y progresivas. Surgen sobre una retina que nació sana pero con una carga genética anormal. Una alteración genética que hacen que las células de la retina empiecen a degenerar y por lo tanto hay cambio visual.

Los cambios visuales son mala visión en la noche, molestias importante con la luz (fotofobia) disminución de la fortaleza visual y disminución del campos visual. Algunas formas de distrofia se puede progresar hasta llegara  la ceguera.

La problemática de esta enfermedad, más allá del mal intrínseca que representa, es que al ser rara es difícil de diagnosticar. Los síntomas pueden confundirse con otros males. Así lo explicó el también médico adscrito del Departamento de Cirugía de Retina y Vítreo en el Hospital de la Asociación para Evitar la Ceguera en México (APEC).

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“Hay pocos centros especializados para el estudio para pacientes de este tipo. Deben ser referidos a una unidad oftalmológica grande donde existan equipos adecuados para saber qué es lo que está sucediendo”, dijo.

DISTROFIAS EN QUERÉTARO

Señaló que en Querétaro un lugar idóneo para determinar con exactitud si se trata de esta enfermedad es el Instituto Mexicano de Oftalmología (IMO). También están, en la Ciudad de México, el Hospital de la Ceguera. El Hospital Conde de Valenciana, y el Hospital Oftalmológica de Nuestra Señora de la Luz.

Los síntomas de esta enfermedad habitualmente inician entre la primera y la segunda década de la vida. Hay algunas distrofias tempranas, incluso en el primer año de vida, pero lo habitual es entre las primeras dos décadas.

Mientras más temprano se inicie en la vida es probable que la enfermedad sea más agresiva porque es una enfermedad progresiva, tiene más tiempo para ir haciendo que se deteriore las células de la retina.

“Podríamos decir que estas células de la retina son neuronas muy especializas y sabemos que las neuronas no se regenerar y no se reproducen lo mismo pasa con las células de la retina, mientras más fotorreceptores se dañan más severo será el daño”, explicó el experto.

Es por esto que se recomienda un diagnóstico temprano para que se inicie la terapia génica que puede detener el deterioro y recuperar algunas células dañadas, pero no recuperará aquellas que ya hayan muerto.